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  Xeroderma Pigmentosum - la familia Séris
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VIVIR CON UNA ENFERMEDAD RARA

XP  protective suit with integrated mask | XP combinaison protectrice avec masque intégré | XP una traje de protección con máscara integrada | XP una tuta protettiva con maschera integrata | XP um fato protector com máscara integrada - 20.2 kbEl consejo de los médicos fue “déjenles vivir una vida normal”. No podían ofrecer nada más en vista de los efectos graves e irreversibles de la enfermedad. En otras palabras, déjenles vivir a la luz, tanto fuera como dentro y ríndanse ante las lesiones cancerosas que amenazan su vida y la pérdida de visión que vendrá después. (Además de las complicaciones neurológicas manifiestas en ciertas formas de esta enfermedad recesiva, ligada en los últimos años a 8 genes diferentes).

Todo marchaba perfectamente hasta que los gemelos tuvieron dos años, según Françoise and Bernard Séris until, cuando aparecieron pecas en las mejillas de Vincent y un orzuelo en el ojo de Thomas, lo que hizo que visitaran al dermatólogo. Después de que se pasara un poco el terrible impacto del diagnóstico empezaron las preguntas. Pero no había respuestas. Un familiar (médico) les dio una copia de la revista Quotidien du Médecin. Un artículo confirmaba que la luz solar era mortal y también que existía investigación de terapia génica. “Tres meses después del diagnóstico se confirmaron nuestros temores y aumentaron nuestras esperanzas. Decidimos que haríamos lo imposible para frenar el progreso de la enfermedad.”

AXP logo | Logo de la AXP | Insignia de AXP | Marchio di AXP | Logo de AXP | - 9.5 kbFueron más allá de lo imaginable. Aunque tienen otros tres hijos, la familia vivía con las persianas permanentemente bajadas hasta que Françoise Séris, inspirada por una brillante idea que se usaba en museos, cubrió las ventanas de la casa, de la autocaravana e incluso de la escuela (después de una dura batalla) con un filtro para bloquear los rayos ultravioleta. De acuerdo con la sección “Consejos para las familias” esta medida de protección debería ser sistemática. En la sección de protección aconsejan sobre los riesgos asociados con el reflejo de la arena, nieve y agua además de los riesgos que presentas los halógenos y la luz de lugares públicos. Una solución es llevar un dosímetro a todas partes (para leer los niveles UV). Y si los niveles son altos, tienen que usar cremas protectoras, gafas y ropa. Incluso el pelo largo actúa de barrera.

“Vivimos de noche” explica Françoise Séris. Planeamos un “París de noche” anual y campamentos de verano con base en un instituto. “El desayuno es a medio día, las actividades se realizan por la tarde en el comedor y después de la merienda (sobre las 9pm) empieza la diversión: nadar en el mar, una visita a los bomberos, golf, patinaje sobre hielo, excursiones de todo tipo todas abiertas por la noche gracias a la buena voluntad de la gente implicada.” Otras salidas como las visitas del equipo “24 heures du Mans” y fines de semana de espeleologíaChildren of the Moon | enfants de la lune | Niños de la luna | I bambini della luna | Crianças com Xeroderma Pigmentosa - 23.7 kb son posibles una vez que se ha hecho una prueba. “Las familias tienen la oportunidad de conocerse y los niños de construir una vida imaginaria: es importante tener algo que contar a tus amigos.”

¿Qué impacto tiene este nivel de protección? “No tenemos la objetividad de valorarlo científicamente, pero sin duda está frenando la enfermedad. Después de tres cánceres de piel en los primeros cuatro meses después del diagnóstico, Vincent no ha presentado más síntomas. Como su hermano, a los 12 años, está bien, cuando el dermatólogo había afirmado al principio que los signos ‘no eran buenos’. Algunos adolescentes tienen muchas cicatrices en la cara debido a las repetidas veces que les han quitado e injertado piel.” Dada la importancia de la prevención, a la organización de pacientes de UK, una de las tres a nivel mundial y como las otras con actividad fuera de las fronteras, le resulta difícil entender porqué está paralizado el proyecto para una traje de protección con máscara integrada desarrollado por la Agencia Espacial Europea. “Consultaron a nuestras dos organizaciones y ahora no está ocurriendo nada. En cambio es de vital importancia” señala Sandra Webb. Sin embargo está más satisfecha desde la reciente primicia: la consulta pluridisciplinar que tuvo lugar en Brighton. “Es el primer paso en el camino de que la enfermedad sea reconocida globalmente en vez de un conjunto de síntomas dermatológicos.” Este ruego lo suscribe la organización en Francia, donde los gastos de las cremas protectoras no se reembolsan. “Nuestro objetivo inicial era respaldar la investigación, pero con las dificultades psicológicas y financieras que experimentan las familias es nuestra prioridad XP Support Group logo | Logo de la XPSG | Insignia de XPSG | Marchio di XPSG | Logo de XPSG | - 8.1 kbapoyar a los individuos, la prevención, el diagnóstico precoz y la información a los médicos. No hay propuestas sanitarias. Pienso que la acción a nivel comunitario debería ser beneficiosa, empezando con la financiación para el traje de protección europeo, con la esperanza de que este proyecto llegue a buen término.”

Leer más:
Association pour le Xeroderma Pigmentosum (AXP) - Les Enfants de la Lune
(los Niños de la Luna - en francés)
Xeroderma Pigmentosum (XP)
XP Support Group (UK)


Este artículo apareció previamente en el número de diciembre de 2005 de nuestro boletín de noticias.
Autor: Anne-Laure Murier
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos : © Association pour le Xeroderma Pigmentosum
Gráficos: Insignia de AXP © Association pour le Xeroderma Pigmentosum ;
Insignia de XPSG © XP Support Group

11/2005